طفلة ألبرتا "تفوز" في اليانصيب بملغ 2.8 مليون دولار لعلاج ضمور العضلات في العمود الفقري

فتاة صغيرة من سبروس جروف ، ألتا ، فازت في يانصيب تديرها شركة أدوية لتلقي علاج بملايين الدولارات.

تم تشخيص هاربر هانكي ، البالغة من العمر أكثر من عام بقليل ، بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA 1) عندما كان عمرها سبعة أشهر فقط.

تفتقد هاربر إلى الجين الأساسي الذي يوصل الخلايا العصبية البروتينية إلى جميع عضلاتها ، بما في ذلك القلب والرئتين والمريء.

كان والداها ، أماندا وجون هانكي ، يحاولان بشكل يائس جمع الأموال للعلاج بعقار Zolgensma ، والذي يمكن أن يكلف 2.8 مليون دولار.

لقد جمعوا حوالي 272 ألف دولار ، أي أقل من عُشر ما يحتاجون إليه ، عندما تلقوا مكالمة هذا الأسبوع من نوفارتيس ، الشركة التي تصنع الدواء.

قال أمبر: “لقد فزنا في يانصيب الأطفال“. “يانصيب الأطفال هو يانصيب وضعته شركة الأدوية ، وقد التزموا بالتخلي عن 100 جرعة مجانية في جميع أنحاء العالم. وقد تم اختيارنا كواحد منهم “.

قال جون: “لقد تمنينا يومًا ما أن هذه هي الطريقة التي ستنتهي بها”.

“الآن يمكننا نوعًا ما أن نأخذ نفسًا عميقًا ونحتفل.”

“يانصيب الأطفال” هو في الواقع برنامج تديره شركة Novartis لمنح جرعات من الدواء للمتقدمين من جميع أنحاء العالم الذين تقل أعمارهم عن عامين.

سوف يعطي Zolgensma هاربر الجين المفقود ، وعلى الرغم من أنه لن يصحح أي فقدان لحركة العضلات حتى الآن ، فإنه سيوقف انتشار SMA.

قال جون: “لا يزال هناك الكثير من العمل أمام هاربر. لكن هذا سيضعها على مسار يحتمل أن تمشي يومًا ما. هذا ما نأمله “.

قال والداها إن الأموال التي جمعتها العائلة بالفعل ستذهب إلى أبحاث SMA ، أو ربما لمساعدة طفل كندي آخر مصاب بالمرض.

قالت أماندا: “نحن محظوظون جدًا ونود أن نرى الجميع يستفيد منها“.

سيذهب هاربر إلى Calgary لإجراء الاختبار في بداية نوفمبر ، ثم من المقرر أن يتلقى Zolgensma ، أيضًا في كالجاري ، في ديسمبر. تقول عائلتها إنهم يعتقدون أنها ستكون واحدة من أوائل سكان ألبرتا الذين يحصلون عليها.

قالت أماندا: “نعلم الآن أن هاربر تعيش في الوقت الضائع ، ولا يمكننا الانتظار لنرى ماذا ستفعل به“.

كان هاربر قد تلقى سابقًا Spinraza ، وهو دواء يتم تناوله عن طريق الحقن كل أربعة أشهر ، مع سعر كل جرعة 125000 دولار.

Zolgensma هو علاج لمرة واحدة. لم تتم الموافقة عليه بعد من قبل Health Canada.

الضمور العضلي النخاعي (SMA) النوع الأول هو اضطراب نادر يصيب حوالي 1 من كل 6000 طفل ويتسبب في هزال العضلات. يموت معظمهم من مشاكل في الجهاز التنفسي قبل عيد ميلادهم الثاني.